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染色体异常遗传病,这三种最常见

11-14 染色体异常 遗传 Down综合征
染色体异常遗传病,这三种最常见今天就跟随有育网小编一起来看下吧!

染色体异常遗传病,这三种最常见

在常见的遗传病种类中,染色体异常引发的遗传类疾病是人们最需要关注的事宜,那么,染色体异常遗传病的类型有哪些?

1、Down综合征:

患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。

2、13三体综合征:

患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征:

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠,短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。

延伸阅读:备孕需要做些什么准备

备孕需要做的准备包括全面体检、合理补充叶酸、合理调理饮食、适当锻炼身体。

1、全面体检:建议做B超、输卵管造影检查,观察子宫和输卵管的发育情况。如果子宫发育畸形、输卵管堵塞等,可能会影响怀孕,建议做宫腔镜手术治疗。

2、合理补充叶酸:备孕时需要合理补充叶酸,可以预防胎儿神经管畸形。建议遵照医嘱合理服用叶酸片,这样相对安全。

3、合理调理饮食:备孕期需要多吃瘦肉、鸡蛋、牛奶等高蛋白食物,同时建议多吃蔬菜和水果,可以补充蛋白质和维生素,可以增强自身体质。

4、适当锻炼身体:备孕期需要跑步、跳舞、游泳等,可以增强自身体质,预防细菌或者病毒感染,对怀孕有一定好处。

备孕期需要放松心情、避免精神过度紧张,可以提高受孕几率。

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