唐氏综合症筛查很有必要，孕妈必看！今天就跟随有育网小编一起来看下吧！

唐氏综合症对患儿的危害是非常大的，患者会出现智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，这给家庭带来沉重的精神及经济负担。所以孕妈妈在怀孕期间会进行唐氏综合症筛查，什么是唐氏综合症筛查呢？

一、什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

二、唐氏综合症的筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

1、检查的时间

一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

2、检查的方法

少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA125及尿βcorehCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果。

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1、刚进入6个月时：此时胎儿的身长约25cm，顶臀长为16cm左右，体重在300g上下。胎儿的皮肤呈暗红色，胎脂逐渐出现，全身可以覆盖毳毛，也有少许头发出现，此时主要的发育特征是胎儿开始出现吞咽、排尿功能。自该孕周起，胎儿的体重通常呈线性增长，而胎动明显增加，通常10%-30%的时间都会有胎动活跃的情况;

2、6个月末：这个时期胎儿的身长大约是30cm，顶臀长可发展到21cm左右，体重约为600g。此时各脏器均已发育，已经能听到一些声音，并且在皮下已经开始逐渐出现脂肪沉积的情况，但因为量不多，所以胎儿的皮肤呈皱缩状，通常可有眉毛和睫毛发育。这个时期比较有特征的发育表现就是细小支气管和肺泡出现，所以胎儿出生后可有呼吸。但由于发育不完善，肺功能较差，所以生存力较差。

由于不同孕妇、胎儿的情况不同，所以此时胎位发育也存在偏差，6个月胎龄时虽然发育持续存在，但其中每一周的发育情况并不是固定的。建议孕妇积极咨询医生，结合个人情况判断胎儿发育是否良好，少许发育差异通常没有太大影响。