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怎么预防唐氏综合症?产前诊断很重要

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怎么预防唐氏综合症?产前诊断很重要

如果一个家庭生有唐氏综合症的患儿,一辈子都会生活在痛苦中,孩子也会受特别多的苦,因此怀孕期间应该做唐筛,发现病情也能够尽早采取措施。

预防

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防:

1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

延伸阅读:胎儿发育缓慢怎么办?

胎儿发育迟缓通常可以使用以下几种方式进行治疗:

1、饮食。胎儿发育迟缓多半是由于孕妇营养不良引起的,可以及时调整饮食,尽量以高热量、高蛋白饮食为主。尤其要多摄入优质蛋白,如鸡蛋、瘦肉、牛奶、豆制品等。并且还应多吃新鲜的水果、蔬菜,比如火龙果、油菜等,补充体内所需要的维生素和矿物质,可以使胎儿逐渐发育。

2、药物。胎儿发育迟缓孕妇还应及时遵医嘱使用碳酸钙、乳酸钙、葡萄糖酸钙等钙剂进行治疗,可以使胎儿逐渐发育正常。

3、手术。若胎儿发育迟缓程度严重,并且存在染色体异常、畸形或者孕妇伴有其他并发症,使用以上方式治疗没有效果时,可以使用手术的方式进行治疗。

此外,胎儿出现发育迟缓现象,还需要额外加强胎儿监护,包括胎心、胎动的观察,以免出现其他异常情况。

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